当然是通过平均的人类基因组。虽然这些突变中的大多数是良性的，但一小部分可能引发癌症、囊性纤维化或损害正常的大脑发育等严重疾病。
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值得注意的是，到目前为止，科学家们已经在人类中发现了仅仅400万个基因突变，而令人惊讶的是，还有7100万个突变尚未被发现。其中，只有极小的2%被归类为致病或良性。
令人惊讶的是，AlphaMissense在预测这些突变方面表现出了惊人的能力，达到了令人印象深刻的90%的准确率，同时正确识别了89%的错义突变。
研究人员通过建立精度阈值来利用AlphaMissense的预测能力。当校准到90%的精度时，人工智能工具识别出57%的错义突变可能是良性的，而32%的错义突变具有潜在的危害，其余的仍然不确定。
为了赋予AlphaMissense非凡的预测能力，科学家们给它输入了大量来自人类和近亲灵长类动物的DNA数据。这些数据使人工智能能够区分常见的、良性的错义突变和罕见的、潜在危险的突变。AlphaMissense通过分析大量蛋白质序列，学习识别“健康”蛋白质的特征，进一步磨练了自己的技能。
在分析基因突变后，AlphaMissense产生一个分数，有效地表明该突变导致疾病的风险，即其致病潜力。从本质上讲，这个过程与理解语言相似，改变句子中的一个单词可以立即表明其含义的变化。
由AlphaMissense构建的庞大数据库已经向科学家开放，并在受人尊敬的《科学》杂志上发表了一篇文章。这一宝贵的资源有望促进基因突变领域的进一步研究和创新。
科学界对这一突破持乐观态度，预计它可能为新的治疗方法铺平道路，并有能力在致命突变达到关键阶段之前评估它们的风险。虽然不打算用于独立的临床诊断，但这些预测具有提高罕见疾病诊断率和发现新的致病基因的潜力。
虽然AlphaMissense可以预测基因突变的有害性质，但重要的是要强调，最终的责任仍在人类医生身上。他们必须解释人工智能工具提供的信息，并明智地将其应用于患者护理和医疗决策。
从基因到治疗，人工智能工具致力于推进医疗保健
参考:
谷歌人工智能工具预测基因突变的危险——(https: phys.org/news/2023-09-google-ai-tool-danger-genetic.html)
来源:Medindia
