一个重要的发现卡罗林斯卡学院细胞和分子生物学系的研究人员对人体细胞的能量产生过程进行了研究。他们的研究发表在《科学》杂志上EMBO杂志揭示了mitocho的复杂机制ndria过程传递RNA （tRNA）分子，这对能量产生至关重要。
细胞的发电厂，线粒体，需要正确消化trna来产生能量蛋白质。严重的线粒体疾病可能是由tRNA加工问题引起的。直到今天，人们对线粒体中tRNA成熟的确切机制还一无所知。
研究人员使用复杂的低温电子显微镜观察到线粒体RNase Z复合物，这是tRNA成熟所必需的。他们获得了高分辨率的图片，展示了这种复合物对tRNA分子的顺序处理。
鉴定trna的“5”到“3”加工顺序是一个重要的发现，它保证了蛋白质合成的适当准备。该研究还描述了RNase Z复合物如何通过不切割已经具有必要的3 ' -CCA尾部的tRNA来防止tRNA加工错误。
至关重要的是，这项研究将线粒体疾病与ELAC2基因的特定突变联系起来。了解这些变化有助于创造针对智力残疾和心肌病等疾病的集中治疗方法。
Martin H?llberg说：“通过可视化这些突变发生的位置以及它们如何影响RNase Z复合物的结构和功能，我们可以了解某些线粒体疾病的分子基础。这些知识对于开发靶向治疗来纠正或补偿这些缺陷至关重要。”
这一发现促进了线粒体生物学的一般知识，并为线粒体疾病的诊断和治疗开辟了新的途径。
