Audiogene临床试验代表了遗传性耳聋基因治疗领域的重大进展。该公司已在法国获得批准，评估一种新的基因治疗药物的安全性和有效性，该药物专门针对6至31个月的重度听力损失儿童。
Audiogene测试了一种基因治疗药物SENS-501，用于治疗患有DFNB9的儿童，DFNB9是一种由OTOF基因突变引起的遗传性耳聋，该基因编码一种名为otoferlin的蛋白质。
在美国，每1000名婴儿中约有1.7名在出生后听力受损，其中20%的婴儿患有遗传性唐氏综合症。妊娠期先天性巨细胞病毒感染是引起儿童听力损失的常见危险因素。
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SENS-501基因治疗药物将直接注射到DFNB9耳聋患儿的内耳，类似于人工耳蜗植入手术。
手术将由耳鼻喉外科医生在全身麻醉下进行。药物将通过注射系统给药，这样可以精确测量注射剂量，并保留内耳结构。
基因只有通过能够穿过细胞膜的病毒载体才能进入内耳细胞。在这种情况下，腺相关病毒(AAV)被用来传递基因。
由于OTOF基因很大，它被分成两个DNA片段，每个片段由AAV运输，然后在内耳细胞内组装，称为双AAV载体技术。
AAV载体无害、无致病性、可靠、不致病。它们是按照适用的最高行业标准生产的，并经卫生当局批准用于人类。
SENS-501药物纠正了听力损失儿童内耳细胞的遗传异常，恢复了儿童内耳细胞功能和听力。
阅读更多了解a关于“新基因疗法逆转遗传性耳聋的听力”
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Audiogene临床试验是治疗otoferlin缺陷聋儿的重要一步，为遗传性耳聋患者带来了希望。它加快了针对听力障碍患者的治疗方法的发展。
这是一场技术和医学革命，为所有先天性听力损失儿童带来了真正的希望，并可以提供人工耳蜗植入的替代方案。
它可以扩大适应症，包括其他原因的听力损失和催化寻找急需的治疗方案，为整个系列的听力障碍和前庭功能障碍。
总之，Audiogene试验是一项针对儿童耳聋的新型基因疗法，旨在恢复OTOF基因突变儿童的听力。这种创新的方法有望改变遗传性听力损失治疗，并重新定义年轻人群的发育里程碑。
参考:
Audiogene是法国首个用于治疗儿童听力损失的基因疗法临床试验——(https://www.pasteur.fr/en/press-area/press-docu事件/ audiogene-first-clinical-trial-france-gene-therapy-treat-hearing-loss-children)
Source-Medindia
