检测血液样本的创新技术可以为监测健康和发现疾病提供强有力的方法。最近报道的两项研究表明，分析化学和大数据的结合可以提高诊断水平，更早地发现疾病。
在德国，一个团队开发了一种筛选工具，该工具使用红外光谱(IR)和机器学习，只需对血液进行一次测量，即可检测多种健康状况。红外光谱利用光来分析物质的分子组成，已经在化学和工业中使用了几十年，但还没有真正用于医学诊断。
由慕尼黑路德维希·马克西米利安大学和马克斯·普朗克量子光学研究所的物理学家Mihaela ?igman领导的研究小组使用红外光谱分析了来自3000多名参与纵向队列研究的个体的5100多个血浆样本。
接下来，该团队应用机器学习来分析血液样本的分子组成，并将其与医疗数据联系起来。研究人员发现，这些样本的“分子指纹”包含有价值的信息，可以快速进行健康筛查。通过计算机算法，该团队可以识别各种健康问题，包括血脂水平异常、血压变化、2型糖尿病甚至糖尿病前期。此外，该算法还可以识别出健康且多年保持健康的个体。
?igman解释说:“我们建立的算法在未见过的测试数据集上进行了测试，以评估它们在检测单一或组合生理条件和表型方面的效率。”“我们的研究首次在大量随机异质人群中测试了检测这些疾病的能力，从而引入了新颖性。”
血液样本的红外分析可以检测健康问题，包括血脂水平异常和2型糖尿病
她说，未来，她的团队将在更大、更多样化的人群中测试这一概念，包括那些来自不同基因和生活方式背景的人。?igman说，这种方法可能有助于评估和分层个人发展各种严重疾病的风险水平，并评估整体健康状况。最终目标是开发能够有效推广到更大人群的诊断模型。
斯坦福大学基因组和个性化医学中心主任迈克尔·斯奈德说，这项研究实际上是一个原理证明。“他们已经能够将其用于我们已经有测试要检查的事情。”但是对于一些不太常见的东西，你会怎么做呢?对这些东西的敏感度是多少?他问。“这是一项有趣的技术……如果你能对所有这些东西做一个简单的红外分析，那将是伟大的，因为现在这些测试在医院里花费了相当多的钱，如果你把它们都加起来。”但斯奈德表示，这项技术的成本仍然过高，估计最好的红外光谱仪的成本在1万美元(7857英镑)到4万美元之间。
与此同时，葛兰素史克、几所英国大学和德国柏林卫生研究所(Berlin Institute of Health)参与的一个国际研究合作项目开展的另一项研究发现，血液蛋白可以预测几十种疾病的发病风险。该团队使用了英国生物银行制药蛋白质组学项目的数据，这是迄今为止最大的蛋白质组学研究，测量了来自4万多人的约3000种血浆蛋白。
蛋白质数据与生物银行参与者的电子健康记录相关联，该研究的作者使用先进的分析技术确定了5到20种蛋白质的“特征”，这些蛋白质似乎对每种疾病都具有高度的预测性。他们得出结论，这些蛋白特征可以识别67种疾病的发病，包括多发性骨髓瘤、非霍奇金淋巴瘤、运动神经元疾病、肺纤维化和扩张性心肌病。研究人员报告说，这些蛋白质预测模型优于基于标准临床记录信息的模型。
由5-20种蛋白质组成的蛋白质特征可以识别67种疾病的发病。上图显示了基于标准临床数据(黑点)的基准模型检测每种疾病时蛋白质特征(彩色点)的性能。
斯奈德对这一发现充满热情，他说他可以看到一些蛋白质特征被用于未来的特定疾病的临床测试。他补充说，将这些技术中的任何一种转化为家庭测试都将改变游戏规则。
去年，斯奈德在斯坦福大学的团队利用质谱分析了血液中2000多种蛋白质、脂质和代谢物的水平，其中许多结果与标准诊断测试相当。该团队已经通过一家名为Iollo的代谢测试公司将这项技术商业化，该公司接受邮寄来的血液样本，然后为寄件人提供大约20种健康类别的脂质或代谢物概况。该公司利用人工智能工具和提供的有关饮食习惯等信息，为改善健康的各个方面提出具体建议。研究结果尚未公布，但斯奈德说，它们看起来很有希望。
药物化学家Derek Lowe是《化学世界》的专栏作家，也是热门行业博客In the Pipeline的作者，他对这类个性化诊断的未来持乐观态度。他在接受《化学世界》采访时表示:“我认为，如果你能对这些疾病进行真正准确的早期预警，那就很有意义了。”
鉴于分析化学和机器学习的进步，Lowe预测这些技术只会变得更好、更强大。然而，他也警告说，大量假阳性或假阴性结果的“草率测试”将对该领域极为有害。
洛威和其他人也小心翼翼地将这类努力与伊丽莎白·霍姆斯(Elizabeth Holmes)的做法区分开来。霍姆斯是血液检测初创公司Theranos的创始人和前首席执行官，但失败了，她因诈骗投资者数百万美元，于2022年11月被判在美国联邦监狱服刑11年以上。她谎称自己发明了一项技术，只需一滴血就能检测出数百种疾病。
洛指出:“据我所知，Theranos并没有致力于任何新的测试，而是试图用更少的血液来更快、更容易、更便宜地完成所有现有的血液测试。”相比之下，他说，发现新的疾病血液标志物“是一个更令人兴奋的故事”。
丽贝卡成为了美国通讯员
《化学世界》2014年9月版，文学学士
自2007年以来，他一直以自由撰稿人的身份为该杂志撰稿。查看完整档案
